domingo, junho 23, 2024
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O que é a Síndrome de Marfan Escolha?

A Síndrome de Marfan é uma condição genética que afeta o tecido conjuntivo do corpo, responsável por dar suporte e estrutura a outros tecidos e órgãos. Esta síndrome pode afetar várias partes do corpo, incluindo o coração, vasos sanguíneos, olhos, ossos e articulações. As pessoas com Síndrome de Marfan geralmente são altas e magras, com braços, pernas, dedos das mãos e dos pés desproporcionalmente longos.

O que é a Síndrome de Marfan Escolha? A Síndrome de Marfan Escolha é uma variação da Síndrome de Marfan, caracterizada por uma mutação no gene FBN1, que codifica a proteína fibrilina-1. Esta proteína é crucial para a formação do tecido conjuntivo. A mutação leva a uma produção defeituosa de fibrilina-1, resultando em fraqueza do tecido conjuntivo e, consequentemente, em várias manifestações clínicas da doença.

Manifestações Clínicas

A Síndrome de Marfan pode afetar diversos sistemas do corpo. No sistema cardiovascular, pode causar dilatação da aorta, o que aumenta o risco de dissecção aórtica. Nos olhos, pode levar à ectopia lentis, uma condição em que o cristalino do olho está deslocado. No sistema esquelético, as pessoas com a síndrome podem apresentar escoliose, pectus excavatum (peito afundado) ou pectus carinatum (peito em forma de quilha).

Diagnóstico e Tratamento

O diagnóstico da Síndrome de Marfan é feito com base em critérios clínicos, exames de imagem e testes genéticos. Entre os exames de imagem, a ecocardiografia é frequentemente utilizada para avaliar a condição da aorta. Os testes genéticos podem confirmar a presença da mutação no gene FBN1. O tratamento é multidisciplinar e pode incluir medicamentos para controlar a pressão arterial, cirurgia para corrigir problemas cardíacos e ortopédicos, e acompanhamento oftalmológico regular.

A Síndrome de Marfan é uma condição complexa que requer um acompanhamento médico contínuo e uma abordagem de tratamento personalizada. A detecção precoce e o manejo adequado são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados.

Perguntas Frequentes: